Пациентка В. 7 лет. Синдром Сегава (ДОФА-зависимая дистония)

Жалобы: На состояния в виде заведения глаз влево без утраты сознания, а также двигательные нарушения с их уменьшением после сна и усилением к вечеру.

Характер пароксизмов: заведения глаз влево без утраты сознания, продолжительностью до 10 минут, с последующей слабостью, вялостью. Данные состояния возникают с интервалом в 2-4 дня (циклическое течение).

Анамнез заболевания: Дебют пароксизмов в 8 мес. В связи с чем по месту жительства была обследована (МРТ головного мозга - норма. ЭЭГ- по описанию зарегистрирована эпилептиформная активность, кривых на руках нет). На основании чего диагностирована эпилепсия. В терапию вводили все доступные противосудорожные препараты: Кеппра, Петнидан, Заронтин, Топамакс, Трилептал – без эффекта.
Также неоднократно была обследована генетиком, данных за генетическую патологию не выявлено.
В связи с повторяющимися циклическими пароксизмами и нарушением мышечного тонуса, диагноз был пересмотрен на Симптоматическую фокальную эпилепсию, резистентное течение.
Терапия: Трилептал + Депакин + Суксилеп.

При обследовании у нас:
Неврологический статус: мышечный тонус по дистоническому типу, сухожильные и периостальные рефлексы высокие. Патологические рефлексы с ног. Самостоятельно не ходит. Психо-речевое развитие по возрасту.
МРТ головного мозга - норма.
Видео-ЭЭГ мониторинг с записью сна: Типичной эпилептиформной активности за время исследования не выявлено. Зарегистрированы клинические события: неэпилептическое тоническое заведение глазных яблок.

Выполнена отмена противосудорожной терапии, учащения приступов после отмены не зарегистрировано. С диагностической целью в терапию введен препарат Наком (леводопа/карбидопа), на фоне приема которого выраженная положительная динамика в неврологическом статусе – улучшение моторных функций, самостоятельно стала ходить!!

На основании чего диагностирован синдром Сегава. Данных за эпилепсию не выявлено.

Лечебно-диагностические ошибки:

  1. Формально собранный анамнез.
  2. Неадекватно выполнена оценка семиологии пароксизмов и неврологического статуса.
  3. Не выполнен видео-ЭЭГ мониторинг, несмотря, на «резистентное» течение эпилепсии.

Запись на дистанционную консультацию эпилептолога